5. ULUSLARARASI HAZAR BİLİMSEL ARAŞTIRMALAR VE İNOVASYON KONGRESİ
MULTİPL SKLEROZ İLE İLİŞKİLİ GENLERİN MOLEKÜLER YOLLARININ VE GEN ONTOLOJİSİNİN BELİRLENMESİ
Yazarlar:
Hayriye Senturk Ciftci
Özet:
Multiple Skleroz (MS hastalığı), merkezi sinir sisteminin kronik, inflamatuar demiyelinizan bir hastalığıdır. Günümüzde MS'in patolojik mekanizmaları tam olarak anlaşılmamıştır. Çalışmanın amacı, MS hastalığı ile ilişkili genlerin dahil olduğu moleküler yolları belirlemek ve gen ontolojisi (GO) analizi kullanarak bu genlerle ilişkili biyolojik süreçleri ve moleküler fonksiyonları ortaya çıkarmaktır. Çalışmada, farklı ifade analizi, gen zenginleştirme analizi ve gen ifadesi veri analizleri için biyoinformatik veri tabanları kullanıldı. MalaCards veritabanında MS ile ilişkili genler tespit edildi. Bu veritabanından elde edilen genler, STRING veritabanı üzerinden gen ontolojisi analizi için çalışmaya dahil edildi. Buna göre, bu genler arasındaki olası etkileşimler STRING üzerinden belirlendi ve ağ zenginleştirmesi yapıldı. Bu çalışmada, MS ilişkili olarak başta HLA-DRB1 (Score:733.83), HLADQB1 (Score:696.65), PDCD1 (Score:691.61), CYP27B1 (Score:419.15), NR1H3 (Nuclear Receptor Subfamily 1 Group H Member 3) (Score: 412.17), MicroRNA-326 (Score:364.08), IFNG-AS1 (Antisense RNA 1) (Score: 15.05) genleri tanımlandı. Gen ontolojisi zenginleştirme analizi ile önemli bir zenginleştirme, hümoral immün yanıt, miRNA aracılı transkripsiyon sonrası gen susturulması, dönüştürücü büyüme faktörü beta reseptör sinyal yolunun negatif düzenlenmesi dahil olmak üzere biyolojik süreçlerde yer alan genlerin bir alt kümesinde tespit edildi. CD3 ve TCR zeta zincirlerinin fosforilasyonu (Score:11.23), hücre farklılaşması sinyal yolu (score:11.15), DNA hasarı tepkisinde rol oynayan miRNA'lar kaskadları (score:10.75) olmak üzere MS ile ilişkili moleküler mekanizmalar KEGG yolları aracılığıyla belirlendi. Bu çalışma, entegre biyoenformatik analiz yöntemleri aracılığıyla ile MS patagenezinde etkili olabilecek genler ve yolakların ilişkisi tespit edilmiştir. Çalışma MS patogenezindeki ilişkili olabilecek genlerin daha fazla araştırma için önemli iç görüler sağlamaktadır.