image
images
0.0
Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Olan Hastalarda Fabry Hastalığının Araştırılması
Yazarlar:
Yakup Özgüngör Abdülmecit Yıldız
Yayın Yılı:
2024
Yayıncı:
Asos Yayınevi
ISBN:
978-625-6671-52-2
Özet (AI):
Amaç: Bu çalışma, Otosomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ADPKD) olan hastalarda Fabry hastalığının sıklığını belirlemeyi amaçlamaktadır. Yöntem: Bu tek merkezli kesitsel çalışmaya, aile öyküsü ve radyolojik kriterler temelinde ADPKD tanısı konmuş ve Uludağ Üniversitesi Nefroloji Kliniğinde düzenli olarak takip edilen 36 hasta dahil edilmiştir. Tüm katılımcılardan yazılı bilgilendirilmiş onam alınmıştır. Her katılımcıdan düzenli takip sırasında 10 cc periferik kan örneği alınmıştır. GLA gen dizilim analizi, FDA onaylı bir tanı sistemi olan MiSeq yeni nesil dizileme (NGS) platformu (Illumina, San Diego, CA, USA) kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Bu çalışma yerel etik kurul tarafından onaylanmış olup Helsinki Bildirgesi’nde belirtilen ilkeler doğrultusunda yürütülmüştür. Katılımcıların gizliliği ve mahremiyeti çalışma boyunca korunmuştur. Bulgular: Çalışmanın tasarımı doğrultusunda hastalarda yalnızca Fabry hastalığı mutasyonları araştırılmıştır. 36 katılımcıdan 35'inin Fabry hastalığı mutasyonları açısından normal sonuçları varken, bir hastada Fabry hastalığı mutasyonu pozitif bulunmuştur. Sonuç: Çalışmamız, yalnızca Fabry hastalığı mutasyonlarını araştırmakla sınırlı olup, nispeten küçük örneklem büyüklüğüne sahiptir; sonuçlarımız, ADPKD olan hastalarda doğru tanı ve tedavi için Fabry hastalığının ayırıcı tanı olarak değerlendirilmesi gerektiğini düşündürmektedir. Bulgularımızın klinik anlamını tam olarak anlamak için daha büyük bir örneklemle daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelime (AI):
Fabry Hastalığı
Otosomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı
Böbrek Kisti
17th INTERNATIONAL MEDICINE AND HEALTH SCIENCES RESEARCHERS CONGRESS
Researching Fabry Disease in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Patients
Yazarlar:
Yakup Özgüngör Abdülmecit Yıldız
Yayın Yılı:
2024
Yayıncı:
Asos Yayınevi
ISBN:
978-625-6671-52-2
Özet:
(AI):
Aim: This study aims to determine the frequency of Fabry disease in patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD). Method: This single-center cross-sectional study included 36 patients diagnosed with ADPKD based on family history and radiological criteria, who were regularly followed up at the Uludag University Nephrology Clinic. Written informed consent was obtained from all participants. A 10 cc peripheral blood sample was collected from each participant during their regular follow-up. The GLA gene sequencing analysis was performed using the MiSeq next-generation sequencing (NGS) platform, an FDA approved diagnostic system (Illumina, San Diego, CA, USA). This study was approved by the local ethics committee and conducted in accordance with the principles outlined in the Declaration of Helsinki. Confidentiality and privacy of the participants were maintained throughout the study. Results: In line with the study design, only Fabry disease mutations were investigated in the patients. Of the 36 participants, 35 had normal results regarding Fabry disease mutations, while one patient tested positive for a Fabry disease mutation. Conclusion: Our study was limited to investigating Fabry disease mutations and had a relatively small sample size. Our results suggest that Fabry disease should be considered as a differential diagnosis in ADPKD patients to ensure accurate diagnosis and treatment. Further research with a larger sample size is necessary to fully understand the clinical implications of our findings.
Anahtar Kelime :
Fabry Disease
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
Kidney Cyst