Kitap Adı: Seventy-Six Fabry Patients Clinical and Genetical Analysis: One Center Experience
Bölüm Adı: Seventy-Six Fabry Patients Clinical and Genetical Analysis: One Center Experience
Yayın Tarihi: 2019
Yazar: Ertuğrul Kıykım, Ece Öge Enver, Mevlüt Tamer Dinçer, Beyza Belde Doğan, Tanyel Zübarioğlu, Sinan Trabulus, Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek, Nurhan Seyahi
Kitap Adı: With or Without A Diet? Ten Years Experience of a Tertiary Center on Bh4 Responsive Phenylketonuria Patients
Bölüm Adı: With or Without A Diet? Ten Years Experience of a Tertiary Center on Bh4 Responsive Phenylketonuria Patients
Yayın Tarihi: 2019
Yazar: Ece Öge Enver, Beyza Belde Doğan, Ertuğrul Kıykım, Tanyel Zübarioğlu, Şerif Cansever, A. Çiğdem Aktuğlu Zeybek
Kitap Adı: Cognitive Assessment of 342 Hyperphenylalaninemia Patients Followed-up in Çukurova University Pediatric Metabolism Department
Bölüm Adı: Cognitive Assessment of 342 Hyperphenylalaninemia Patients Followed-up in Çukurova University Pediatric Metabolism Department
Yayın Tarihi: 2019
Yazar: Sibel Öz1 , Sebile Kılavuz2 , Derya Bulut2 , Berna Yılmaz2 , Deniz Kor2 , Gülşah Seydaoğlu3 , Bilen Onan4 , Tuğçe Kartal2 , Sena Altun2 , Neslihan Mungan2
Kitap Adı: Investigation of Lysosomal Acid Lipase Activity in 3D Cell Culture Model
Bölüm Adı: Investigation of Lysosomal Acid Lipase Activity in 3D Cell Culture Model
Yayın Tarihi: 2019
Yazar: Kubra Nur Kaplan,Seminay Güler,Elçin Çağatay, Hülya Ayar Kayalı,Esra Erdal, Nur Arslan
Kitap Adı: Determining the Knowledge Levels of Parents’ of Phenyketonurea Patients and Affecting Factors
Bölüm Adı: Determining the Knowledge Levels of Parents’ of Phenyketonurea Patients and Affecting Factors
Yayın Tarihi: 2019
Yazar: Selda Bülbül, Fatma Üneşi, Ayşegül Alpcan
Kitap Adı: An Alternative Method for Diagnosing Inborn Metabolic Diseases; Capillary Electrophoresis
Bölüm Adı: An Alternative Method for Diagnosing Inborn Metabolic Diseases; Capillary Electrophoresis
Yayın Tarihi: 2019
Yazar: Mehmet Şerif CANSEVER, Nevin ÖZTEKİN, Ertuğrul KIYKIM, Tanyel ZÜBARİOĞLU, Ayşe Çiğdem AKTUĞLU,ZEYBEK
Kitap Adı: Genotypic and Phenotypic Features of 673 Phenylketonuria Patients in Çukurova University
Bölüm Adı: Genotypic and Phenotypic Features of 673 Phenylketonuria Patients in Çukurova University
Yayın Tarihi: 2019
Yazar: Derya Bulut, Sibel Öz, Sebile Kılavuz, Sevcan Tuğ Bozdoğan, Serdar Ceylaner, Deniz Kor, Berna Şeker Yılmaz, Neslihan Mungan
Kitap Adı: A Rainbow of Inherited Metabolic Diseases: Report of Seven Complex CDG Cases
Bölüm Adı: A Rainbow of Inherited Metabolic Diseases: Report of Seven Complex CDG Cases
Yayın Tarihi: 2019
Yazar: Sebile Kılavuz, Berna Şeker Yılmaz, Derya Bulut, Deniz Kor, Atıl Bişgin, Fadli Demir, Bahriye Atmış, Derya Alabaz, Neslihan Önenli Mungan, Mustafa Yılmaz
Kitap Adı: First Case Report of Methylmalonic Acidemia with Combined Liver/Kidney Transplantation
Bölüm Adı: First Case Report of Methylmalonic Acidemia with Combined Liver/Kidney Transplantation
Yayın Tarihi: 2019
Yazar: Neslihan Önenli Mungan Aysun Karabay Bayazıt, Koray Acarlı, Burak Koçak, Fatma Derya Bulut, Deniz Kor, Berna Şeker Yılmaz, Engin Melek , Sebile Kılavuz
Kitap Adı: Current Dietary Status Of 61 Adult Phenylketonuria Patients
Bölüm Adı: Current Dietary Status Of 61 Adult Phenylketonuria Patients
Yayın Tarihi: 2019
Yazar: Tuğçe Kartal, Ebru Çiçek, Hüsne Keleş, Derya Bulut, Sebile Kılavuz, Deniz Kor, Erkan Kartal, Neslihan Mungan
Kitap Adı: A Rare Neurodegenerative Metabolic Disorder: Evaluation of Patients With L-2- Hydroxyglutaric Aciduria
Bölüm Adı: A Rare Neurodegenerative Metabolic Disorder: Evaluation of Patients With L-2- Hydroxyglutaric Aciduria
Yayın Tarihi: 2019
Yazar: Senanur Şanlı, İnci Pınar Bilen, Tanyel Zübarioğlu, Cengiz Yalçınkaya
Yayın Tarihi: 2019
Yazar: Büşra Yılmaz, Ferhan Mantar
